TALASEMİ NEDİR? TALASEMİ TESTLERİ NELERDİR?

Talasemi; vücutta normalden daha az hemoglobin ve daha az kırmızı kan hücresi bulunması ile karakterize kalıtsal bir kan hastalığıdır.

Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlayan bir maddedir. Düşük hemoglobin ve daha az kırmızı kan hücresi kansızlığa yol açarak anemiye neden olabilir.

Talasemi ülkemizde ve dünyada oldukça sık görülür.  Akdeniz anemisi olarak da adlandırılmasının nedeni Akdeniz ülkelerinde daha sık görülmesidir.

Talasemide kalıtım nasıldır?

Talasemi otozomal resesif olarak geçen bir kan hastalığıdır. Yani çekinik genlerle taşınır. Hastalığın oluşması için hastalıklı genin hem anneden hem babadan aktarılması gerekir.

Talasemi neden olur?

Hemoglobin iki proteinden oluşur:

1-Alfa globini

2-Beta globini

Talasemi, bu proteinlerden birinin üretimini kontrol etmeye yardımcı olan bir gende bir kusur olduğunda ortaya çıkar.

Talasemi tipleri nelerdir?

İki ana talasemi türü vardır:

Alfa talasemi, alfa globin proteinine ilişkin bir gen veya genlerin eksik veya değiştiğinde (mutasyona uğradığında) meydana gelir.

Beta talasemi, benzer gen kusurları beta globin proteininin üretimini etkilediğinde meydana gelir.

Alfa talasemiler en çok Güneydoğu Asya, Orta Doğu, Çin ve Afrika kökenli insanlarda görülür.

Beta talasemi en sık Akdeniz kökenli insanlarda görülür. Daha az oranda, Çinli, diğer Asyalılar ve Afrikalı Amerikalılar etkilenebilir.

Talaseminin birçok çeşidi vardır. Her türün birçok farklı alt tipi vardır. Hem alfa hem de beta talasemi aşağıdaki iki formu içerir:

-Talasemi major

 -Talasemi minör

 Talasemi major oluşması için her iki ebeveynden hastalıklı genin alınması gerekir.

Talasemi minor, hatalı geni yalnızca bir ebeveyden alırsanız ortaya çıkar. Hastalığın bu formu olan insanlar hastalığın taşıyıcılarıdır. Çoğu zaman, herhangi bir belirtileri yoktur.

Talasemide yapılan testler nelerdir?

Tam kan sayımı (hemogram) testi:

Hemogram (tam kan sayım) testi ile ilgili bilgi almak için aşağıdaki yazımızı okuyabilirsiniz.

HEMOGRAM TESTİ NEDİR?

Periferik yayma:

Temiz bir lam üzerine bir damla hasta kanı damlatılarak yapılan yaymanın boyanması ile hazırlanan preparatın mikroskop altında incelenmesi ile yapılan bir testtir. Bu testte kan hücrelerinin şekilleri değerlendirilerek tanı konmaya çalışılır.

Demir testleri:

Demir testleri ile ilgili aşağıdaki yazımızı okuyabilirsiniz.

DEMİR EKSİKLİĞİ NEDEN OLUR?

Hemoglobin değerlendirmesi:

Hemoglobin değerlendirmesi ile ilgili olarak aşağıdaki yazımızı okuyabilirsiniz.

HEMOGLOBİN NEDİR?

DNA analizi:

Alfa ve beta globin oluşturan genlerde eksiklikleri ve mutasyonları ortaya çıkarmak için moleküler testler kullanılır.

Taşıyıcılık durumunun var olup olmadığını ve diğer aile üyelerinde mevcut mutasyonların varlığını belirlemek için bu araştırmalar yapılabilir.

Talasemi tanısı koyabilmek ve taşıyıcılık durumunu belirleyebilmek için bu testten yararlanılabilir.

 Kaynaklar:
1-https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html
2-https://medlineplus.gov/ency/article/000587.htm
3-https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995

Bunu da Okuyun

KULAK ÇINLAMASI NEDEN OLUR?

Kulak çınlamasına tıp dilinde tinnitus adı verilir. Yaygın olarak insanların yaklaşık beşte birinde görülen kulak ...

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.