HEMOFİLİ NEDİR?

Hemofili kanın pıhtılaşma bozukluğudur. Hemofili A ensık görülen formudur. Pıhtılaşma faktörlerinden Faktör VIII eksikliğine bağlıdır. Hemofili B Faktör IX eksikliğine bağlıdır. Hemofili kalıtsal bir hastalıktır. Hastaların çoğu erkektir.

Hemofili bulguları nelerdir?

Ciddi vakalarda kanama en sık görülen bulgudur. Genel bulgular vücutta kolayca morlukların oluşması, kendiliğinden kanama olması, burun kanaması, eklem içine kanama olması sonucunda ağrı olması, idrar ve dışkıda kan görülmesi, kesiklerde, diş kanamalarında veya cerrahi sırasında kanamanın güç durdurulmasıdır.

Hemofili hangi sıklıkta görülür?

Ailesinde hemofili olması ve erkek olmak hastalık için risktir. Hemofili A sıklığı erkeklerde arasında 1/10000, Hemofili B sıklığı ise 1/50000’dir. Kadınlar arasında hemofili çok nadir olarak görülür.

Kalıtım nasıl olur?

Hemofili A ve B geni X kromozumu üzerinde taşınır. Kadınlarda iki adet X kromozumu olduğu için sağlam olan X kromozomu ile pıhtılaşma faktörleri üretimi devam eder. Eğer anne taşıyıcı değil ve baba hemofili hastası ise hastalık kız çocuklarına geçecek  fakat erkek çocukları sağlıklı olacaktır. Eğer anne hastalıklı bir X kromozomu taşıyor ve baba sağlıklı ise kız ve erkek çocuklarının hastalık taşıma ihtimali %50’dir.

Hemofili tanısı nasıl konur?

Koagülasyon (kan pıhtılaşma) testleri ile hemofili tanısı konur.

Hemofili tedavisi nasıl yapılır?

Tedavi pıhtılaşma faktörlerinin yerine konması ve gerektiğinde kaybedilen kanın yerine konması şeklinde yapılır. Tedavisi hayat boyudur.