DOKTORUMNEDİO? SAĞLIK HAKKINDA HERŞEY…
Spinal musküler atrofi (SMA), sinir sisteminin istemli kas hareketlerini kontrol eden kısmını etkileyen genetik bir hastalıktır.
Kasları kontrol eden sinir hücrelerinin çoğu hastalığın adı spinal kelimesini oluşturan omurilikte bulunur. SMA, esas olarak kasları etkiler, bu kaslar sinir hücrelerinden sinyal almayan kaslardır. Atrofi, kasların küçülmesi anlamına gelen kaslardaki küçülmeyi tarifleyen tıp terimidir.
SMA, spinal kordtaki motor nöronlar olarak adlandırılan sinir hücrelerinin kaybını içerir ve motor nöron hastalığı olarak sınıflandırılır.
SMA daha çok bebek ve çocukları etkiler. SMA geliştiği zaman beyin ve omurilikteki sinir hücrelerine iletişim kesilir. Beyin, kas hareketini kontrol eden mesajları göndermeyi durdurur.
Kaslar zayıflar ve küçülür ve kafa hareketlerini kontrol etme, yardım almadan oturma ve yürüme gibi işlevlerde zorluklar yaşanmaya başlar. Bazı durumlarda, hastalık ilerledikçe yutma ve nefes almada sorunlar yaşanabilir.
Farklı SMA türleri vardır ve kesin bir tedavisi yoktur, ancak tedaviler bazı semptomları iyileştirir ve bazı durumlarda daha uzun yaşamayı sağlar.
SMA’ya sahip her çocuk veya yetişkinin farklı klinik özelliklere sahip olabilir. Hareket kısıtlılığı ne kadar fazla olursa olsun akli ve entelektüel yetenekler etkilenmez.
SMA neden meydan gelir?
SMA genetik geçişli bir hastalıktır. 5q kromozomunda bulunan genlerle ilgili bir hastalıktır. SMN olarak adlandırılan bir motor nöron proteininin eksikliğinden kaynaklanır.
Otozomal resesif geçişli nöromuskuler kas hastalıkları arasında en sık görülen türüdür. Vücutta kasların hareketi için gerekli olan spesifik protein üretilemediği için kasları hareket ettiren hücreler ölür.
SMA belirtileri nelerdir?
SMA belirtileri hastalığın tipine göre değişir.
Tip 1 SMA:
Tip 1 SMA en ağır belirtileri olab tiptir. Kişi destek olmadan başını tutamaz, kollar ve bacaklar gevşektir. Yutma problemleri görülür.
Tip 2 SMA:
Bu tipte 6-18 aylık çocuklar etkilenir. Belirtiler orta ile ağır arasında değişir ve genellikle bacaklar kollardan daha fazla etkilenir. Çocuk oturabilir, yürüyebilir veya yardımla ayakta durabilir. Tipp 2 aynı zamanda kronik infantil SMA olarak da adlandırılır.
Tip 3 SMA:
Bu tipte semptomlar, 2-17 yaş arasında başlar. Hastalığın en hafif biçimidir. Bu hastalığa yakalana çocuklar büyük olasılıkla yardım almadan yürüyebilir ancak koşma, merdiven çıkma ya da bir sandalyeden kalkma gibi hareketlerde sorunlar yaşayabilir. Daha sonra ilerleyen hayatında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler.
Tip 3’e Kugelberg-Welander hastalığı veya juvenil SMA da denir.
Tip 4 SMA:
Bu SMA türünde hastalık yetişkin çağda başlar. Kas güçsüzlüğü, kaslarda seğirme veya nefes alma sorunları gibi belirtiler olabilir. Genellikle sadece kollar ve bacaklar etkilenir. Yaşam boyunca belirtiler devam edebilir ancak bir fizyoterapist yardımıyla uygulayacağınız egzersizlerle hareket etmeye devam etmek ve belirtilerin azaltılabilmesi mümkündür. Birçok kişi uzun yıllar çalışmaya devam edebilir.
SMA tanısı nasıl konur?
Hastanın öyküsü ve muayene bulguları ile hastalıktan şüphelenilir. Kesin tanı genetik inceleme ile konur. Hastaların çoğunda alınan kan ile genetik bozukluk gösterilebilir.
Diğer tanı testleri olarak doktorunuz aşağıdaki tetkikleri isteyebilir:
SMA nasıl tedavi edilir?
SMA’nın kesin bir tedavisi yoktur. 2016 yılı sonlarında, FDA, SMA tedavisinde kullanılan ilk ilacı onayladı. Nusinersen’in (Spinraza) ölüm riskini veya kalıcı ventilatöre gereksinimi azalttığı gösterilmiştir. Hastalığın tedavisinde diğer seçenekler, belirtilere ve SMA türüne göre değişir. Amaç hastanın daha iyi hareket etmesine yardımcı olmak ve olabildiğince bağımsız olarak yaşamasını sağlamaktır.
Nefes alma:
SMA özellikle tip 1 ve 2’de zayıf kaslar havanın akciğerlere kolayca ulaşmasını ve dışarı çıkmasını engeller. Bu durumda özel bir maske veya ağızlık gerekebilir. Ciddi sorunlar için, çocuğunuz nefes almasına yardımcı olan bir makine(ventilatör) kullanabilir.
Yutkunma ve beslenme:
Ağız ve boğaz kaslarının zayıf olması bebek ve SMA’lı çocuklarda emme ve yutma güçlüğüne neden olabilir. Bu durumda, çocuk iyi beslenemez ve büyümekte zorluk çekebilir. Doktorunuz beslenme uzmanıyla çalışmanızı önerir. Bazı bebeklerin beslenme tüpüne ihtiyacı olabilir.
Hareket:
Egzersizler ve düzenli günlük aktiviteler çocuğun eklemlerini korumaya ve kasları kuvvetlendirmeye yardımcı olabilir. Bacak destekleri, yürütücü veya elektrikli bir tekerlekli sandalye önerebilir. Özel araçlar bilgisayarları ve telefonları kontrol edebilir ve yazma ve çizimde yardımcı olabilir.
Bunun dışında uygulanabilinecek tedavi startejileri şunlar olabilir:
SMN proteinlerinin arttırılması
Gen tedavisi
Kök hücre tedavisi
